viernes, 28 de mayo de 2010

Sanación personalizada

28 Mayo 2010
Sanación personalizada
Utiliza la información del código genético para identificar la predisposición a enfermedades


Por Ileana Delgado Castro / idelgado@elnuevodia.com

La era de personificar el tratamiento de un paciente según las deficiencias de su material genético ya no es un sueño científico, ni parte de una película de ciencia ficción.

Ahora, esa posibilidad es una realidad con la medicina genómica, una disciplina que ya llegó a Puerto Rico y que es parte integral de la medicina preventiva.

Y no es para menos. Con esta nueva práctica médica se puede identificar a aquellas personas cuya variación genética los ubica en riesgo de desarrollar enfermedades comunes como la hipertensión arterial, la diabetes mellitus, el asma, enfermedades infecciosas o cardiovasculares, osteoporosis y cáncer. No en balde, ya se han relacionado 600 genes con la diabetes; 3,600 con diferentes tipos de cáncer; y 280 con la demencia.

Sin contar que las pruebas de los genes BRCA1 y BRCA2, que elevan el riesgo de una mujer para padecer cáncer de mama y de ovarios respectivamente, ahora son algo común. Así como las exámenes para identificar a las personas que están en mayor riesgo de cáncer porque tienen mutaciones genéticas específicas.

"Es una de las ramas de la medicina que utiliza la información obtenida del código genético humano para identificar la predisposición que pueda tener un individuo a desarrollar enfermedades, reaccionar adversamente a medicamentos y tener ciertas necesidades nutricionales", abunda el doctor Luis Martínez, especialista en medicina genómica, con práctica privada en Ponce.

De hecho, la secuenciación genética de los tumores ha dado lugar al desarrollo de medicamentos que atacan con mayor precisión y eficacia los puntos débiles de los cánceres.

En esa categoría, por ejemplo, se encuentra el medicamento Herceptina para el cáncer de mama, que se dirige al receptor HER2/neu.

Precisamente, la farmacogenética -que consiste en analizar el ADN de una persona para predecir su respuesta a un medicamento- es una de las áreas de gran potencial, indica Martínez.

Más que nada, porque no todo el mundo reacciona de la misma forma a un medicamento. Y con el uso de pruebas genéticas, los médicos pueden ahora pronosticar la respuesta de tumores específicos a medicamentos particulares o descartar terapias tóxicas que no son necesarias.

De la misma forma, agrega Martínez, con la aplicación de la información genómica, se puede calcular la necesidad nutricional e identificar las áreas de deficiencias.

Prevención a la medida

"Por primera vez le puedo decir a un paciente: ‘Voy a darte el tratamiento de tu tamaño, de tu talla’, porque con esta medicina ‘one size does not fit all’ ", afirma el cardiólogo José Vázquez Tanus, especializado en medicina genómica, quien subraya que se trata de una medicina verdaderamente personalizada.

"La idea es mejorar todos los aspectos de la medicina, desde la prevención y diagnóstico, hasta el tratamiento", agrega Vázquez, con oficina médica en Ponce.

En ese sentido, la medicina genómica representa en estos momentos la forma más avanzada de afrontar los retos médicos y sanitarios del futuro, señalan informes médicos publicados recientemente.

"Lo más relevante para el paciente es que, basándonos en su herencia, nos podemos adelantar a lo que el futuro le depara", señala Vázquez, mientras destaca que de esa forma los médicos se pueden enfocar en la atención preventiva "y no estemos tratando y dando recomendaciones basados solamente en estadísticas epidemiológicas o síntomas que pudiesen, hasta cierto punto, ser subjetivos".

Según Vázquez, el paciente se beneficia de muchas formas con este tipo de medicina. Y una de las principales, agrega, es poder descubrir el riesgo de padecer de ciertas enfermedades mortales mucho antes de que éstas comiencen a dar síntomas.

Por eso, agrega el doctor Martínez, la prevención se puede mejorar porque si un individuo sale con una predisposición genética a desarrollar un tipo de cáncer "podemos entonces enviar pruebas específicas para la detección temprana o incluso la prevención".

"Por ejemplo, si hay una predisposición a cáncer de colon, podemos hacer una colonoscopía y remover pólipos antes de que se conviertan en cáncer. Otro ejemplo es una persona que salga con riesgo alto de infarto al corazón. Le podemos bajar el colesterol a un nivel lo suficientemente bajo como para evitar la acumulación de placas en la pared arterial", explica Martínez.

Y debido a que el medio ambiente también tiene un papel fundamental en la aparición de enfermedades, las personas que tienen alguna susceptibilidad genética se pueden enterar a tiempo para cambiar un estilo de vida que lo puede predisponer al desarrollo de una enfermedad, coinciden ambos médicos.

También puede servir, añade Vázquez, para alertar al paciente sobre su metabolismo y si un medicamento o ciertos nutrientes van a ser efectivos.

"Por ejemplo, (se podría saber) cómo metabolizaría ciertos nutrientes, cómo se estarían comportando biológicamente sus hormonas si fuésemos a establecer un programa de suplementación hormonal bioidéntica o cuán rápido destruye su colágeno y el riesgo acelerado de tener arrugas a temprana edad y cómo corregirla", detalla Vázquez.

En ese sentido, sostiene el experto, este tipo de prevención también es clave para mitigar los efectos del envejecimiento y sus consecuencias "que tanto sufrimiento producen".

"Este tipo de medicina ofrece la oportunidad de curar, revertir y modificar las enfermedades crónicas y degenerativas a tiempo, buscando la raíz del problema, no meramente tratando los síntomas", afirma Vázquez.

Sobre todo, con este tipo de medicina personalizada, se establece una terapia médica individual que busca asegurar el máximo de beneficios y el mínimo de efectos secundarios y de reacciones adversas. De esa forma, coinciden los expertos, el paciente recibe la terapia adecuada a su padecimiento, la mejor dosificación o la mejor combinación de medicamentos, de acuerdo con su perfil genético.

De hecho, para Martínez es esencial integrar la medicina genómica a la práctica tradicional. "Ya no podemos seguir practicando una medicina ‘one size fits all’ porque no sirve. El problema es que hay que seguir educando, incluso a muchos médicos que aún no están al tanto de estos avances", sostiene el experto.

Implicaciones éticas

Aunque la medicina genómica tiene un gran potencial de desarrollo, señalan algunos, también implica nuevos retos éticos, jurídicos y sociales.

Algunos de ellos están relacionados con la toma de decisiones sobre estudios genómicos o con aspectos sobre confidencialidad de la información. Sobre todo, por la posibilidad de que ésta pueda dar lugar a algún tipo de discriminación por sus características.

Además, podría traer nuevos conflictos ético-morales, en caso de que se quisiera atentar contra la diversidad biológica dejando marginados a los que tengan algún tipo de desventaja genética.

"El uso de la información genética puede ser utilizado para otros usos. Por ejemplo, si cae en manos de administradores de planes médicos, podría prestarse para discriminar o denegar un seguro médico. Un patrono también lo podría utilizar para no contratar a un empleado", señala el doctor Leonides Santos y Vargas, director del Instituto Hostosiano de Bioética, del Recinto de Ciencias Médicas.

Sobre todo, en una sociedad basada en la rentabilidad económica, resalta Santos, la información genética de los individuos podría utilizarse para discriminar a aquellos que salgan propensos a tener algún problema de salud en el futuro. También podría beneficiar a unas personas sobre otras, advierte el experto en bioética, si su información genómica revela talentos o genialidad.

Sin embargo, Santos admite que la medicina genómica puede ser beneficiosa para los pacientes cuando se comiencen a crear medicamentos compatibles con su perfil genómico.

"La farmacogenética podrá crear medicamentos hechos a la medida", agrega Santos, aunque también destaca que esto también es motivo de preocupación si se tiene en cuenta que va a ser un negocio muy lucrativo y no toda la población va a tener acceso a esos medicamentos.

"Por ejemplo, si se descubre una vacuna para el cáncer, será tan cara que la clase pudiente va a ser la única que podrá tener acceso a ella", advierte Santos.

Algunos beneficios

La medicina genómica puede ayudar a los pacientes que la utilizan en varios aspectos. Entre ellos:

• Identifica a los pacientes con riesgo a desarrollar enfermedades comunes antes de que aparezcan los síntomas

• Ofrece nuevas estrategias de tratamiento con medicamentos más efectivos y menos tóxicos basados en la estructura genómica de cada persona.

• El paciente se mantiene en su terapia porque disminuyen los efectos secundarios de un medicamento.

• Mediante un análisis de sangre personalizado se puede determinar si el cáncer en un paciente se ha propagado o ha reaparecido. Por ejemplo, un análisis genético llamado Oncotype DX, realizado por Genomic Health Inc. en Estados Unidos, ayuda a identificar a las pacientes con cáncer de mama que no responderán favorablemente a la quimioterapia.

• Los análisis genéticos ahora son capaces de detectar a los pacientes que peor responden al Plavix, o clopidogrel, un anticoagulante común que salva vidas.

El genoma humano

• El genoma humano es el número total de cromosomas del cuerpo, lo cuales contienen aproximadamente 30,000 genes, que son los responsables de la herencia.

• La información contenida en los genes permite conocer qué enfermedades podrá sufrir una persona en su vida.

• La secuencia del genoma humano es 99.9% la misma en todas las personas.

• Alrededor del 2% del genoma codifica instrucciones para la síntesis de proteínas.

• Las secuencias repetidas que no codifican proteínas forman alrededor del 50% del genoma humano.

• El cromosoma 1 (el cromosoma humano más grande) tiene la mayor cantidad de genes (2,968), y el cromosoma Y la menor (231).

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