Hallan hilo genético del autismo

11 Junio 2010
Hallan hilo genético del autismo
Estudio es clave para adelantar diagnósticos



Los niños autistas demandan enseñanza especializada de maestros y terapistas.Servicios Combinados

Londres - Los científicos participantes en el llamado Consorcio del Proyecto Genoma sobre el Autismo han descubierto el primer vínculo importante entre esa condición y la herencia genética del individuo.

Los peritos creen que las variaciones genéticas detectadas juegan un papel importante en esos trastornos del comportamiento, lo cual podría facilitar su diagnóstico, prevención y tratamiento.

A la vez, advierten que el descubrimiento, fruto del más ambicioso estudio internacional en torno al autismo, está en su fase preliminar y serán necesarios varios años de investigaciones adicionales antes de que se comprendan y se pueden tratar las modificaciones genéticas que aumentan la susceptibilidad del individuo a ese desorden.

Al analizar los genomas de 996 autistas y comparar su ADN con el de 1,287 personas no afectadas por esa condición, los científicos descubrieron diferencias importantes entre ambos grupos que, en su opinión, explican el fuerte componente genético del trastorno, que puede activar la condición dadas determinadas circunstancias.

Así descubrieron que los genes alterados eran un 19 por ciento más comunes en el grupo de autistas.

Las investigaciones, publicadas en la revista Nature, apuntan a un tipo de diversidad genética conocida como variaciones del número de copias, que implica duplicación o ausencia de grandes segmentos de ADN.

Todo el mundo tiene algunas variaciones del número de copias, y en la mayoría de los casos son inofensivas, pero algunas han sido relacionadas también con otros trastornos neurológicos como la esquizofrenia, la epilepsia o las dificultades de aprendizaje.

Los expertos descubrieron que los niños autistas por lo general tenían un 20 por ciento más variaciones del número de copias que el resto, pero también que muchas de esas no se daban en los padres, sino que surgieron probablemente durante la formación del óvulo o el esperma, como las alteraciones cromosómicas del síndrome de Down.

Algunas variaciones afectaban a genes de los que ya se sabe que tienen un impacto en el desarrollo del cerebro. Así, tres de esos genes están involucrados en la comunicación entre células nerviosas y uno de ellos había sido ya asociado al autismo y a algunos otros trastornos mentales.

Según el profesor Tony Monaco, del Wellcome Trust de Genetica Humana en la Universidad de Oxford, en Inglaterra, uno de los principales investigadores del estudio, las variaciones del número de copias estudiadas podrían explicar entre todas hasta un 10 por ciento de los llamados trastornos del espectro autista.

Algunos de los genes alterados han sido relacionados con determinados aspectos del desarrollo del cerebro, como el crecimiento de las células nerviosas o el funcionamiento de las sinapsis, las uniones especializadas entre neuronas que permiten la comunicación entre distintas células cerebrales.

Los científicos que participan en estos experimentos consideran que un día se podrán desarrollar pruebas genéticas capaces de determinar la predisposición de un niño al autismo para poder diagnosticar esa condición, antes de que aparezcan síntomas más claros.


Nueva prueba diagnóstica

Por otro lado, esta semana trascendió que como las personas con autismo por lo general padecen alteraciones gastrointestinales, con una flora bacteriana específica, es posible distinguir con análisis de orina a un niño con la condición.

Esto se logra analizando los subproductos de esa flora bacteriana específica y los procesos metabólicos del organismo. Un estudio de científicos ingleses y australianos, sugiere que sería posible desarrollar una sencilla prueba de orina para hacer el diagnóstico del autismo.

La ventaja de un análisis rápido, precoz y no invasivo es obvia frente a los actuales métodos para saber si alguien padece la enfermedad mediante estudios complejos de comportamiento social, comunicación y habilidades mentales. Además, el diagnóstico precoz permitiría aplicar terapias cuanto antes, lo que ayudaría a mejora el progreso de los afectados. Es difícil hacer un diagnóstico firme de autismo a niños de menos de año y medio, pero las alteraciones asociadas a la enfermedad deben ser son anteriores.

"El autismo afecta las capacidades sociales de la persona, así que, de entrada, puede parecer extraño que haya relación entre la condición y los intestinos de quien la padece", dijo el doctor Jeremy Nicholson. "Sin embargo, el metabolismo y las características de la flora bacteriana reflejan muchas cosas, incluido el estilo de vida de la persona y sus genes; el autismo afecta muchas partes del organismo y nuestro estudio demuestra que se pueden ver las alteraciones que provoca analizando el metabolismo y las bacterias intestinales", agregó.

Los investigadores, que presentan su trabajo en el Journal of Proteome Research, hicieron sus pruebas con tres grupos de niños entre los tres y nueve años. El primer grupo estaba formado por 39 niños con autismo diagnosticado; el segundo, por 28 niños no autistas pero con hermanos con la condición, y el tercero, por 34 que no eran ni autistas ni familia de autistas. Las pruebas de orina mediante espectroscopía mostraron que cada uno de los tres grupos tenían una huella química específica.